अमेरिकी सरकार 34 स्थितियों के लिए नवजात स्क्रीनिंग की सिफारिश करती है। रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी 35 तक बढ़ाएंगे।
मेरिडिथ वाडमैन जुन द्वारा। 28, 2018, 1:00 अपराह्न
संयुक्त राज्य अमेरिका में दिन में लगभग एक बार, एक बच्चा घातक आनुवांशिक विकार से पैदा होता है जो मस्तिष्क के तने और रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को नष्ट कर देता है। अपने सबसे बुरे और सबसे आम रूप में, रीढ़ की हड्डी के मांसपेशियों में एट्रोफी (एसएमए) बच्चों को मारता है जब वे अभी भी टोडलर होते हैं, क्योंकि उनकी श्वसन मांसपेशियों में असफल रहता है।
लेकिन 18 महीने पहले, खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने पहले, वादा करने वाले उपचार को मंजूरी दी: एक दवा जो एसएमए में गायब होने वाली एक प्रमुख प्रोटीन के उत्पादन को पुनर्स्थापित करती है। अब, एसएमए वकालत समूह और कांग्रेस के सदस्य स्वास्थ्य और मानव सेवा सचिव (एचएचएस) एलेक्स अज़र से आग्रह कर रहे हैं कि प्रत्येक वर्ष संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए सभी 4 मिलियन शिशुओं को एसएमए के लिए परीक्षण किया जाए। वे तर्क देते हैं कि प्रभावित बच्चों की पहचान की जानी चाहिए और इलाज किया जाना चाहिए जब नई दवा संभवतः सबसे पहले न्यूरॉन्स मरने में मदद करती है।
कानून के अनुसार, अजर को 8 जुलाई की समयसीमा का सामना करना पड़ता है, लेकिन अतीत में ऐसी समय सीमाएं चूक गई हैं। और यद्यपि एक सलाहकार पैनल ने सभी नवजात बच्चों को स्क्रीनिंग के पक्ष में फरवरी में मतदान किया, इसके कुछ विशेषज्ञों ने असंतोष व्यक्त किया। उन्होंने ध्यान दिया कि नए उपचार के महत्वपूर्ण अध्ययन- न्युसीनर्सन नामक एक दवा (कैम्ब्रिज, मैसाचुसेट्स के बायोजेन द्वारा स्पिनराज़ा के रूप में विपणन) - अभी भी चल रही है, इसमें छोटी संख्या में बच्चे शामिल हैं, और अप्रकाशित हैं।
लेकिन देरी 'अंतरिम में पैदा हुए बच्चों के लिए एक त्रासदी होगी जो स्क्रीनिंग से लाभ उठा सकते हैं क्योंकि वे सबसे प्रभावी होने पर उपचार प्राप्त करने के लिए खिड़की से चूक जाएंगे,' हाउस ऑफ रिप्रेजेंटेटिव्स के 14 सदस्यों ने पिछले महीने अज़र को लिखा था, शीघ्र मंजूरी का आग्रह किया । एक एचएचएस प्रवक्ता का कहना है कि अजर अभी भी 'इस महत्वपूर्ण मुद्दे की समीक्षा कर रहे हैं।'
रक्त की बूंद में एसएमए उत्परिवर्तन की जांच के लिए प्रति नवजात शिशु $ 1 से $ 5 खर्च होंगे (हालांकि दवा के पहले वर्ष के लिए 750,000 डॉलर और उसके बाद सालाना 350,000 डॉलर खर्च होंगे)। लेकिन 34 स्थितियों में विकार जोड़ने के लिए एक उच्च बार है जिसके लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है। अन्य मानदंडों के अलावा, डेटा को यह दिखाना चाहिए कि लक्षण प्रकट होने से पहले उपचार शुरू होने पर परिणाम सुधारते हैं। इस मामले में, मुख्य डेटा एक चल रहे, बायोजेन प्रायोजित परीक्षण से आता है जिसे नूरचर कहा जाता है जिसमें 25 नवजात शिशुओं ने एसएमए के लक्षणों को विकसित करने से पहले दवा प्राप्त की। जुलाई 2017 में, जब सबसे पुराना बच्चा 25 महीने तक चलाया गया था, तब भी सभी बच्चे जीवित थे, कोई भी वेंटिलेटर-निर्भर नहीं था, और समर्थन के बिना बैठे पुराने लोग ऐसा कर सकते थे-उन बच्चों में अनोखी उपलब्धि जो जल्दी से मरती हैं SMA।
लेकिन उन हड़ताली परिणामों को सहकर्मी-समीक्षा पत्रिकाओं में प्रकाशित नहीं किया गया है क्योंकि मरीज़ अभी भी युवा हैं और परीक्षण चल रहा है। जब एचएचएस द्वारा आयोजित नवजात बच्चों और बच्चों में हेरिटेबल डिसऑर्डर पर सलाहकार समिति, फरवरी में मिले- वादा किए गए आंकड़ों को जारी करने से पहले- 13 मतदान सदस्यों में से पांच नियमित एसएमए स्क्रीनिंग का विरोध करते थे।
रॉकविले, मैरीलैंड में स्वास्थ्य संसाधन और सेवा प्रशासन में विशेष स्वास्थ्य आवश्यकताओं वाले बच्चों के लिए सेवाएं निर्देशित करने वाले जोन स्कॉट ने कहा, 'यह मुझे प्रकाशित, सहकर्मी-समीक्षा वाले साहित्य के बारे में चिंतित नहीं करता है।' नॉर्थ कैरोलिना के रिसर्च त्रिकोण पार्क में आरटीआई इंटरनेशनल के एक वरिष्ठ सार्वजनिक स्वास्थ्य विश्लेषक स्कॉट शोन ने कहा, 'यदि यह सब मजबूत डेटा मौजूद है, तो इसे क्यों प्रस्तुत नहीं किया गया था?' उन्होंने ध्यान दिया कि कोई भी नहीं जानता कि दवा उम्र के रूप में बच्चों की मदद करना जारी रखेगी या नहीं। 'वहाँ एक बड़ा अज्ञात है,' शोन ने कहा।
बायोजेन में नैदानिक विकास में वरिष्ठ चिकित्सा निदेशक वाइल्डन फेरवेल कहते हैं, लंबे समय तक डेटा जमा करने का समय नहीं है। लेकिन, वह कहता है, 'हमारे द्वारा देखे जाने वाले सभी आंकड़ों से पता चलता है कि लक्षणों से पहले रोगियों का इलाज करने से लक्षण होने तक प्रतीक्षा करने से अधिक लाभ की संभावना मिलती है।'
बाहरी विशेषज्ञों द्वारा सलाहकार समिति के लिए विकसित एक सैद्धांतिक मॉडल का अनुमान है कि स्क्रीनिंग प्रत्येक वर्ष लगभग 150 बच्चों को दिखाएगी, अन्यथा लक्षणों के सेट होने तक अन्यथा पहचाना नहीं जाएगा; निदान के बाद महीनों लग सकते हैं। उन महीनों में महत्वपूर्ण हो सकता है: एक अध्ययन से पता चला है कि बीमार मरीजों में, 9 0% की उम्र तक 9 0% मोटर न्यूरॉन्स नष्ट हो जाते हैं।
