यदि आप विज्ञान के लिए अपने डीएनए और ऊतक देते हैं, तो क्या आपको उस चीज़ पर एक झलक मिलनी चाहिए जिसमें वे शामिल हो सकते हैं?

एक नई रिपोर्ट में कहा गया है कि वैज्ञानिकों को अनुसंधान अध्ययनों के लिए एकत्र किए गए डीएनए और अन्य ऊतक नमूने पर प्रतिभागियों के डेटा की पेशकश करनी चाहिए।

जेनिफर क्यूज़िन-फ्रैंकेलजुल द्वारा। 10, 2018, 11:00 पूर्वाह्न

जैसे-जैसे ऊतक के नमूने और अधिक से अधिक लोगों के डीएनए शोधकर्ताओं के साथ साझा किए जाते हैं, उन नमूने में दफन करने वाली जानकारी का सवाल पहले से कहीं ज्यादा दबाने वाला है। अब, नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज, इंजीनियरिंग, और मेडिसिन (एनएएसईएम) की एक 335 पेज की रिपोर्ट ने आज सुबह शोधकर्ताओं और नियामकों से उन लोगों को अधिक जैविक डेटा वापस करने का आग्रह किया जिनके नमूनों ने इसे पहली जगह में पेश किया। व्यक्तियों को डेटा वापस देने से प्रतिभागियों को अनुसंधान में एक आवाज प्रदान करने के लिए व्यापक धक्का का हिस्सा होता है, विशेष रूप से अपने ऊतकों पर शोध करते हैं- लेकिन यह कैसे करना है कि प्राप्तकर्ताओं और उनके चिकित्सकों के लिए सहायक है, यह कितना अच्छा है।

इस मुद्दे पर वर्षों से चार्ज किया गया है, क्योंकि विस्तारित डीएनए अनुक्रमण ने अनुसंधान प्रतिभागियों के नमूने में अप्रत्याशित निष्कर्षों को शुरू करना शुरू किया जो हमेशा मूल अध्ययन से जुड़े नहीं थे- जैसे कि जीन हृदय रोग का अध्ययन करने वाले एक परियोजना में स्तन कैंसर के लिए एक व्यक्ति को पूर्वनिर्धारित करता है। इसके अलावा, वैज्ञानिक अक्सर उत्परिवर्तन या अन्य निष्कर्षों को उजागर करते हैं जिनके पास एक व्यक्ति को संदिग्ध चिकित्सा महत्व है। एक डीएनए क्विर्क जो बीमारी का जोखिम केवल मामूली रूप से बढ़ा सकता है, उदाहरण के लिए, या अनिश्चित चिकित्सा अर्थ लेना अभी भी प्रकाशन की योग्यता और अनुसंधान के क्षेत्र को आगे बढ़ाने में मदद कर सकता है। प्रतिभागियों के लिए, यह भेद निराशाजनक हो सकता है। यदि उनके डीएनए प्रकाशन के लायक हैं और वैज्ञानिक के करियर को बढ़ावा देने में मदद करते हैं, तो उन्हें उनके साथ क्यों साझा नहीं किया जा सकता है?

इन प्रश्नों को देखते हुए, असंगत नियमों के साथ, तीन प्रमुख अमेरिकी एजेंसियां ​​- खाद्य एवं औषधि प्रशासन, मेडिकेड और मेडिकेयर सर्विसेज के केंद्र (सीएमएस), और राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) - मदद के लिए नासम में भेजे गए। और इसके काम शुरू होने के लगभग एक साल बाद, नासम के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि साल्ट लेक में यूटा स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में एक बाल रोग विशेषज्ञ और बायोएथिसिस्ट जेफरी बॉटकिन कहते हैं, 'सावधान आधार पर परिणामों की विस्तारित वापसी का रास्ता है।' शहर, जिसने समिति की अध्यक्षता की थी। शोधकर्ताओं ने परंपरागत रूप से उन परिणामों को लौटने पर ध्यान केंद्रित किया है जो चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण हैं, जिसका अर्थ है कि उनका रोग जोखिम पर बड़ा प्रभाव पड़ता है, और चिकित्सकीय रूप से 'क्रियाशील' हैं, जिसका अर्थ है कि उस बीमारी से निपटने के लिए कुछ किया जा सकता है। 2013 में, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जेनोमिक्स बेथेस्डा, मैरीलैंड में, 57 जीन उत्परिवर्तनों की एक सूची डाली, जिसमें उन्होंने बिल फिट किया, हालांकि बाद में कहा गया कि परिणाम केवल तभी लौटाए जाएंगे जब लोग उन्हें चाहते हैं।

NASEM लेखकों को यह विचार करने के लिए नहीं कहा गया था कि जीन उत्परिवर्तन या अन्य डेटा वापस किया जाना चाहिए-उदाहरण के लिए, अभी भी विवादास्पद अल्जाइमर रोग पूर्ववर्ती उत्परिवर्तन एपीओई 4। इसके बजाए, उन्होंने व्यापक विचारों का वजन किया, जैसे डीएनए से बायोमाकर्स तक शारीरिक तरल पदार्थ में संभावित विषैले पदार्थों के साझा परिणामों और जानकारी के प्रकार का विस्तार करना। आंशिक रूप से विभिन्न अध्ययनों के आधार पर जो शोध प्रतिभागियों से पूछते हैं कि वे क्या चाहते हैं, बॉटकिन का कहना है कि विभिन्न शोध परिणामों 'कई प्रतिभागियों के लिए स्पष्ट रूप से मूल्यवान हैं- कभी-कभी [स्वास्थ्य] के लिए, जिज्ञासा के लिए कई परिस्थितियों में, [या] उनके साथ विकसित रिश्तों का समर्थन करने के लिए जांचकर्ताओं। '

कैथी हडसन कहते हैं, 'मैं इस रिपोर्ट में काफी आश्चर्यचकित और प्रसन्न था और शोधकर्ता-अनुसंधान प्रतिभागी साझेदारी की एक नई उम्र को स्वीकार करने के लिए कितना मजबूत है,' हाल ही में एनआईएच के विज्ञान, आउटरीच और नीति के लिए निदेशक के रूप में अपनी पद छोड़कर, अब वाशिंगटन, डीसी में पीपुल्स-सेंटर रिसर्च फाउंडेशन के सीईओ हैं। यह 'पितृत्ववाद के लिए एक विदाई है जिसे मैं वास्तव में ताज़ा करता हूं।'

हालांकि, एक बड़ी बाधा यह है कि अनुसंधान उद्यम कई परिणामों को वापस करने के लिए अच्छी तरह से स्थापित नहीं है। ऐसा करना तर्क समूहों के लिए और लागत के संदर्भ में अनुसंधान समूहों के लिए बोझ हो सकता है। और रिटर्न शासित नियमों को संकुचित और भ्रमित कर रहे हैं।

NASEM रिपोर्ट 12 समस्याओं की एक श्रृंखला में इन समस्याओं को हल करती है जो व्यवस्थित परिवर्तनों का आग्रह करती हैं। अभी, मानव ऊतकों पर शोध अध्ययन विभिन्न गुणवत्ता नियंत्रण उपायों के साथ प्रयोगशालाओं की एक श्रृंखला में आयोजित किए जाते हैं, और उनमें कोई भी मान्यता प्राप्त प्रक्रिया नहीं होती है जो उनके ऊपर लागू होती है। डॉक्टरों द्वारा आदेशित परीक्षणों को संसाधित करने वाली प्रयोगशालाओं के बीच एक बड़ा अंतर-कहते हैं, कोलेस्ट्रॉल के स्तर के लिए- और जो शोध अध्ययन के लिए परीक्षण संसाधित करते हैं वह यह है कि अनुसंधान प्रयोगशालाएं व्यक्तिगत रोगियों को परिणाम लौटने के लिए तैयार नहीं होती हैं। उदाहरण के लिए, हो सकता है कि वे एक विशेष व्यक्ति से मेल खाने वाले परीक्षण परिणाम को बनाए रखने के लिए स्थापित न हों, जिस तरह से नैदानिक ​​प्रयोगशाला, जिसे विशेष प्रमाणीकरण प्राप्त होता है, करना चाहिए।

NASEM रिपोर्ट में सबसे व्यापक सिफारिशों में से एक यह है कि एनआईएच अनुसंधान प्रयोगशालाओं के लिए प्रमाणन प्रणाली को लागू करने में मदद करता है जो मानव नमूनों को संसाधित करता है, जो यह नियंत्रित करने में मदद करेगा कि उनका विश्लेषण कैसे किया जाता है और रिपोर्ट की जाती है; प्रमाणीकरण से लैस प्रयोगशालाएं कुछ डीएनए निष्कर्षों और अन्य जानकारी उन प्रतिभागियों को वापस कर सकती हैं जो उन्हें चाहते हैं।

इस तरह की एक प्रमाणीकरण प्रक्रिया विवादित नियमों को कम करने में मदद कर सकती है जो शोधकर्ता अब घबराते हैं। एक तरफ, सीएमएस उन प्रयोगशालाओं से परिणाम लौटने से मना करता है जिनके पास 'नैदानिक' प्रमाणन नहीं है, जो कई शोध प्रयोगशालाएं नहीं करते हैं। दूसरी तरफ, प्रतिभागी जो स्वास्थ्य बीमा पोर्टेबिलिटी और जवाबदेही अधिनियम 1 99 6 के माध्यम से अपने परिणामों का अनुरोध करते हैं, जो स्वास्थ्य गोपनीयता को संरक्षित करते हैं, उन्हें प्राप्त करने का अधिकार है। इस स्थिति में अनुसंधान दल क्या कर रहे हैं? बॉटकिन कहते हैं, 'हम जानते हैं कि जांचकर्ता और संस्थान बंधन में महसूस कर रहे हैं।'

एक नई प्रमाणीकरण प्रणाली इसे हल करने में मदद कर सकती है, जैसा कि पैनल की सिफारिश है कि सीएमएस अपने नियमों में संशोधन करता है, नॉनक्लिनिक रूप से प्रमाणित प्रयोगशालाओं से परिणामों की वापसी को मना कर देता है, ताकि संभावित नए शोध प्रयोगशाला नियमों के तहत प्रमाणित लोगों को उन्हें प्रतिभागियों को वापस देने की अनुमति दी जा सके। यह उपभोक्ता आनुवांशिक परीक्षण को प्रभावित करने में कुछ समस्याएं भी कम कर सकता है: कुछ कंपनियां कच्चे डेटा का विश्लेषण करने का दावा करती हैं लेकिन नैदानिक ​​रूप से प्रमाणित प्रयोगशाला का उपयोग नहीं करती हैं, और उनके द्वारा वापस आने वाले परिणाम गलत हो सकते हैं।

NASEM रिपोर्ट सटीकता और पारदर्शिता सुनिश्चित करने के अन्य तरीकों का सुझाव देती है- कुछ प्रतिभागियों ने अक्सर शिकायत की है। यह शोधकर्ताओं से सावधानीपूर्वक विचार करने के लिए आग्रह करता है कि उनके अध्ययन शुरू होने से पहले क्या किया जाएगा, संभावित प्रतिभागियों के इनपुट के आधार पर, और तदनुसार वित्त पोषण तलाशने के लिए। बॉटकिन कहते हैं, अन्य बातों के अलावा, अनुसंधान प्रतिभागियों को खुश रखने के लिए यह महत्वपूर्ण है - और विस्तार से, अध्ययन की एक श्रृंखला में मदद करने के लिए पर्याप्त लोगों को सफल होने की भर्ती करना।

यद्यपि लक्ष्यों को प्रशंसनीय लगता है, 'शैतान नैशविले में वेंडरबिल्ट विश्वविद्यालय में कानून और आनुवांशिकी के एक विशेषज्ञ एलेन राइट क्लेटन कहते हैं,' क्या शैतान इसका अर्थ लेता है, इसके बारे में विवरण में है। ' वह लंबे समय से चिंतित है कि शोध परिणामों के बड़े स्वार्थ कैसे लौटते हैं, रोगियों, डॉक्टरों और भुगतानकर्ताओं के लिए खेलेंगे, और ईमेर्ज नामक एक संघ का हिस्सा है जो इसका अध्ययन कर रहा है। चूंकि शोध प्रोसेसर ने एक संभावित प्रोस्टेट कैंसर बायोमार्कर के बारे में बताया है, मदद के लिए अपने डॉक्टर के पास आ जाएगा, यह चिकित्सक नहीं है, न कि शोधकर्ता, जो गिरावट से निपटते हैं, क्लेटन बताते हैं, भले ही डॉक्टरों ने परीक्षण का आदेश नहीं दिया। वह इन परिणामों को नैतिक रूप से वापस करने के लिए एक वास्तविक चुनौती होगी, 'वह कुछ हद तक जोड़ती है क्योंकि वहां पर्याप्त आनुवंशिक सलाहकार नहीं हैं जो कठोर व्याख्या परिणामों को प्राप्त करने में सहायता करते हैं। हालांकि कुछ निश्चित रूप से मदद करेंगे, वह कहती है, 'हम इस विघटनकारी परिवर्तन पर भरोसा कर सकते हैं।'